遗传咨询门诊常见问题 - 长沙生殖医学医院

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遗传咨询门诊常见问题

2019-03-27 262
遗传咨询门诊常见问题

  1、我的唐氏筛查结果是高风险/临界风险,宝宝还能要吗?

  2、我的无创胎儿DNA结果是高风险,宝宝还能要么?

  3、我的基因检查提示我得了地中海贫血,我该怎么办?

  4、家里亲戚有遗传病,我自己生育后代得病风险大吗?

  5、我公公婆婆是近亲,我怀孕要做什么检查?

  6、我上个月体检做了X线胸透,这个月发现怀孕了,孩子会畸形吗?

  7、我怀孕了,可是这段时间吃了药,会导致宝宝智力低下吗?

  8、四维超声检查发现宝宝发育有问题,接下来该怎么办?

  9、我几次怀孕都流产了,还能正常生育吗?

什么情况下需要遗传咨询?

  有(但不限于)下列情形者,建议进行遗传咨询:

  1、孕妇分娩年龄大于35岁(含35岁)。

  2、夫妇双方或家族成员中有任何一种遗传病或先天畸形史。

  3、曾生育过遗传病患儿的夫妇。

  4、夫妇之一有不明原因智力低下或先天畸形。

  5、有不明原因反复流产或死胎、死产等病史的夫妇。

  6、产前筛查为胎儿常见非整倍体或开放性神经管缺陷高危者。

  7、近亲婚配。

  8、环境致畸物接触史。

  9、肿瘤和遗传因素明显的常见病。

  10、超声检查异常者。

什么时候进行遗传咨询?

  在婚前、孕前、产前、产后等任何时间点,只要存在相关疑虑,都可咨询。而与生育或再生育相关的遗传咨询,咨询后可能涉及选择适当的生育策略或者采取合适的产前诊断,为避免耽误诊断时机,相应的咨询越早越好。

  其他需要注意的事项

  1、如果家族中有遗传病患者,建议带患者一同前来。不论患者是否能够前来,一定带齐患者的各种临床检查、检验报告、治疗经历记录等所有相关的医疗相关资料,这将有助于遗传咨询医师判断疾病、风险评估以及选择后续检查。

  2、胎儿的出生缺陷风险评估是一个综合性的评估,需要围孕期(怀孕前-怀孕后)所有检查结果,包括验血、超声检查等等。

  3、遗传咨询主要是解疑答惑,必要的时候才需要做相关检查,一般不需要空腹。

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