地中海贫血---不容忽视的风险 - 长沙生殖医学医院·长沙宁儿妇产医院

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地中海贫血---不容忽视的风险

  地中海贫血---不容忽视的风险

  一、地中海贫血

  地中海贫血(以下简称“地贫”)以一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病,全球约1.67%的人群携带地贫基因。地贫也是我国南方地区非常常见、危害非常大的遗传病,主要分布在广西、广东、海南、云南、贵州、四川、重庆、湖南、江西和福建等省份,广西省最高,达23.98%;其中湖南省的地贫基因携带率亦达到4.3%。


  二、目标人群

  新婚夫妻 计划怀孕的夫妻 孕期夫妻

  夫妇携带同型α或β地贫基因,生育重型地贫患儿风险增高。目前尚无经济可靠的治疗方法,但通过地贫筛查、基因检测和产前诊断,可以实现有效预防。

  通过地贫筛查和基因检测,可以发现绝大多数同型地贫基因携带者,明确夫妇是否携带同型α或β地贫基因,以便孕期进行产前诊断,发现重型地贫胎儿尽早干预。

  三、遗传规律

  地贫是一种常染色体隐性遗传病,单个珠蛋白等位基因的突变不会导致个体出现临床症状,只有突变基因的纯合子才会发病。

  父母双方均为地贫基因携带者,生育的孩子有1/4的概率为地贫患者,有1/2的概率成为与父亲或母亲相同的地贫基因携带者,有1/4的概率成为基因型正常的个体,而且,子女的患病概率相等,没有性别差异。
图3.地贫的遗传规律

  四、地贫筛查结果分析

  孕妇及其配偶首先需要通过血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,若有异常则需继续进行地贫基因检测来确诊地贫。
图4.地贫的实验室诊断

检测项目

指标

参考值范围

血常规

MCV(平均红细胞体积)

82~100

MCH(平均红细胞血红蛋白含量)

27~34

血红

蛋白

电泳

Hb Aα2β2,血红蛋白种类之一)

94.5~100

Hb A2α2δ2,血红蛋白种类之一)

2.5~3.5

Hb Fα2γ2,血红蛋白种类之一)

0~5

表1.血常规和血红蛋白电泳结果参考范围

  血常规和血红蛋白电泳项目检测结果解读如下:

  A. 血常规:

  主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。

  B. 血红蛋白电泳:此项化验可用于检验异常Hb。

  a. HbA2增高或HbF异常值,拟为轻型β地贫(不排除复合α地贫的可能)。

  b. HbA2减低,建议做血清铁蛋白及α地贫基因分析。

  c. HbH异常值可判断为中间型α地贫。

  d. 其他异常血红蛋白带提示为异常血红蛋白病,需做氨基酸序列分析或测。

  五、基因检测---地贫的确诊

  地贫常规采用血常规、血红蛋白电泳和基因检测逐级筛查模式,其中基因检测是诊断地贫的金标准。

  图5.抽血做地贫基因检测

地贫分类

常见检测变异类型

检测覆盖率

α地贫

-SEA-α3.7-α4.2三种缺失型

98%

CSQSWS点突变

β地贫

41-42M654M-28M71-72M17Mβ EM31M27-28MIVS1-1M43M-32M-29M-30M14-15MCAPIntMIVS1-5M及正常序列

       98%

表2.常见检测的地贫基因变异类型

  由于技术发展的限制和实验条件的影响,目前还无法对所有的地贫基因进行检测。同时任何医学检测手段都可能存在不确定性。在地贫筛查和基因检测过程中,个别检测可能出现假阴性和假阳性结果。

  六、遗传咨询---预防出生缺陷

  地贫难以治愈,却可以防控!通过婚前、孕前和产前对育龄夫妇进行地贫筛查,然后对可疑地贫基因携带夫妇进行地贫基因诊断和胎儿产前诊断,并建立地贫健康档案,对于确诊为中重度地贫的胎儿终止妊娠,对于诊断为正常和仅地贫基因携带的胎儿做好孕期保健等方法,可有效避免中重度地贫儿出生,造成对患儿、家庭和社会的影响。
图6.遗传咨询

  七、注意事项

  A. 轻微的地贫不需要特殊治疗。

  B. 重型和中型的地贫应给予治疗,平时生活中要注意营养的合理搭配。

  C. 地贫患者一般都体虚,要多进行户外的健身运动,多呼吸新鲜的空气,增强自己的抵抗能力,要注意劳逸结合饮食调理,多摄入营养丰富的食物,不要吃辛辣过于滋腻,生冷不洁的食物。

  D. 注意休息,积极做好防感染工作.目前为止输血和去铁治疗是非常重要的疗法之一。
图7.每年5月8日为世界地中海贫血日

  
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