医学遗传科简介 - 长沙生殖医学医院

医学遗传科

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科室介绍:

医学遗传科现有人员9人,硕士2名,副主任医师1名,主治医师1名,执业医师2名,检验技师5人,是医院重点建设的新兴科室。


开展项目:

        一、遗传咨询:遗传性疾病的诊断与遗传风险评估、产前咨询与出生缺陷风险评估。 

二、遗传实验室检测:染色体核型分析;染色体微缺失微重复检测;地中海贫血筛查和基因诊断;Y染色体微缺失检测;常见单基因病基因检测;病原微生物核酸检测(衣原体、支原体、淋球菌、人乳头瘤病毒等)。


技术与设备: 

        科室拥有多台世界品牌的先进设备:德国蔡司全自动染色体分析系统,法国西比亚全自动毛细管电泳仪、美国ABI7500实时荧光定量PCR仪、美国赛默飞CO2培养箱、日本奥林巴斯生物显微镜、定性PCR仪,凝胶电泳成像系统、医用核酸快速杂交仪、超净工作台、生物安全柜、低温台式离心机、高速离心机、鼓风干燥箱等。



德国蔡司全自动染色体核型分析系统


  

法国西比亚全自动毛细管电泳仪                  美国ABI7500荧光定量PCR仪



标本接收与报告时间:

  标本接收与报告时间:
  1.上班时间随时接收标本;
  2.染色体核型分析15个工作日发放报告。
  3.遗传基因检测15个工作日出报告。
  4.地中海贫血筛查5个工作日发放报告。
  5.Y染色体微缺失、三联检、HPV检测均2-4个工作日发放结果。



  遗传咨询门诊常见问题
  1、我的唐氏筛查结果是高风险/临界风险,宝宝还能要吗?
  2、我的无创胎儿DNA结果是高风险,宝宝还能要么?
  3、我的基因检查提示我得了地中海贫血,我该怎么办?
  4、家里亲戚有遗传病,我自己生育后代得病风险大吗?
  5、我公公婆婆是近亲,我怀孕要做什么检查?
  6、我上个月体检做了X线胸透,这个月发现怀孕了,孩子会畸形吗?
  7、我怀孕了,可是这段时间吃了药,会导致宝宝智力低下吗?
  8、四维超声检查发现宝宝发育有问题,接下来该怎么办?
  9、我几次怀孕都流产了,还能正常生育吗?

  什么是遗传咨询?
  遗传咨询(geneticcounseling)又称遗传商谈、遗传劝告或遗传指导,是为已确诊患有遗传病的患者、遗传病高风险者、对遗传病有疑问者及其家属开设的咨询服务。通常由遗传咨询医师提供咨询服务,给咨询者解答疑问或者提供有关遗传病防治的信息,引导咨询者认识相关的遗传病,很多时候也需要扮演桥梁的角色,与多个医疗学科紧密联系,把咨询者转给相应的科室或服务部门。
  美国遗传咨询协会于2006年给予遗传咨询新的定义:遗传咨询是帮助咨询者理解和接受遗传因素对疾病发生所起的作用及其对医学、心理和家庭的影响的过程。在这一过程中,需要解答遗传病患者及其家属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题;评估患者或家属再生育时有关疾病的再发风险,为咨询者提供可以选择的各种处理方案,便于他们在决策时参考。孕妇(或准孕妇)及其家属对潜在风险有较全面的了解后,适时选择遗传病的诊断、产前诊断和/或采取其他恰当的预防措施,降低流产风险,提高出生人口素质。

  什么情况下需要遗传咨询?
  有(但不限于)下列情形者,建议进行遗传咨询:
  1、孕妇分娩年龄大于35岁(含35岁)。
  2、夫妇双方或家族成员中有任何一种遗传病或先天畸形史。
  3、曾生育过遗传病患儿的夫妇。
  4、夫妇之一有不明原因智力低下或先天畸形。
  5、有不明原因反复流产或死胎、死产等病史的夫妇。
  6、产前筛查为胎儿常见非整倍体或开放性神经管缺陷高危者。
  7、近亲婚配。
  8、环境致畸物接触史。
  9、肿瘤和遗传因素明显的常见病。
  10、超声检查异常者。

  什么时候进行遗传咨询?
  在婚前、孕前、产前、产后等任何时间点,只要存在相关疑虑,都可咨询。而与生育或再生育相关的遗传咨询,咨询后可能涉及选择适当的生育策略或者采取合适的产前诊断,为避免耽误诊断时机,相应的咨询越早越好。
  其他需要注意的事项
  1、如果家族中有遗传病患者,建议带患者一同前来。不论患者是否能够前来,一定带齐患者的各种临床检查、检验报告、治疗经历记录等所有相关的医疗相关资料,这将有助于遗传咨询医师判断疾病、风险评估以及选择后续检查。
  2、胎儿的出生缺陷风险评估是一个综合性的评估,需要围孕期(怀孕前-怀孕后)所有检查结果,包括验血、超声检查等等。
  3、遗传咨询主要是解疑答惑,必要的时候才需要做相关检查,一般不需要空腹。




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