医学遗传学中心

科室概况 ▶

医学遗传学中心前身为生殖医学中心下属的细胞遗传实验室，建立于2017年，是医院重点建设的新兴科室。中心由遗传门诊、细胞遗传实验室、分子遗传实验室组成。现有人员7人，副主任医1名，副主任技师1名，主治医师1名，检验技师4人。在国内外发表论文7篇，其中核心期刊2篇，中华系列论文5篇；获发明专利授权3项，实用新型专利授权1项。

开展项目 ▶

一、遗传咨询：遗传性疾病的诊断与遗传风险评估、产前咨询与出生缺陷风险评估。
二、遗传实验室检测：实验室装备先进，具备各类PCR技术、高通量测序技术、荧光原位杂交等技术平台，能进行全外显子检测；常见单基因病基因检测；染色体核型分析；染色体微缺失检测；地中海贫血筛查和基因诊断；病原微生物核酸检测（衣原体、支原体、淋球菌、人乳头瘤病毒等）；遗传性耳聋；神经肌肉遗传性疾病的基因检测，为罕见遗传病的检测提供临床检测基础。